Retinitis pigmentosa kann im Zuge einer Routineuntersuchung der Augen diagnostiziert werden, wenn anormale, dunkle Pigmentablagerungen in der Retina vorhanden sind, zusammen mit zunehmenden Beschwerden im Zusammenhang mit Nachtblindheit und Störungen des peripheren Sehfeldes.
Die folgenden Untersuchungen sind wichtig, um das Ausmaß der Erkrankung zu bestätigen und zu messen:
- Eine Sehfeldmessung zur Bestätigung der typischen Störungen des peripheren (oder seitlichen) Sehens;
- Eine optische Kohärenztomographie (OCT), um die Beschädigung der Fotorezeptoren (Stäbchen und Zapfen) auf der Retina zu bestätigen und das Ausmaß deren Verlustes aufzuzeigen;
- Ein Elektroretinogramm zur Feststellung der Dysfunktion oder des Verlustes der Funktionalität der Fotorezeptoren (d.h. der Stäbchen und Zapfen);
- Eine genetische Subtypisierung, um das Vorhandensein bestimmter Gendefekte nachzuweisen, die für die Entwicklung der Retinitis pigmentosa verantwortlich sind. Mithilfe der genetischen Testung kann ein Patient über die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung der defekten Gene an zukünftige Generationen informiert werden.